| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：Blood／紫頭管
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| (2)建議採檢量：3 mL
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| (3)採檢注意事項(病人準備)：無
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| 2.檢體傳送要求 |
室溫傳送
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| 3.退件條件 |
(1)符合一般退件條件，請參見【檢驗資訊查詢系統】＜檢體採集原則＞「一般退件條件」。
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(2)特殊退件條件：
檢體Clot
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| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
無法立即送檢者，可保存於冷藏冰箱於24小時內送檢。
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(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
1.檢體採集後保存於冷藏冰箱於於採檢48小時內完成核酸萃取。
2.萃取後的核酸（genomic DNA），於操作前保存於-20℃冰箱中，於1個月內完成。
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(3)檢驗後檢體儲存條件：
1.檢驗操作後的原始檢體儲存於冷藏保存3天。 2.萃取後的核酸（genomic DNA），儲存於-70℃保存10年。
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| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
檢體量足夠且符合檢體儲存條件
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| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
無
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| 7.受理時間 |
24小時
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| 8.報告時效 |
7天
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| 9.檢驗方法 |
(1)PCR（polymerase chain reaction）
(2)PCR-RFLP（restriction fragment length polymorphism）：適用於Hb Constant Spring型（αα/αCSα）及Hb Quong Sze型（αα/αQSα）。
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| 10.生物參考區間 |
無
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| 11.適應症 |
當血色素電泳結果懷疑其具變異血色素時，可依據血色素（hemoglobin，Hb）降低、平均血球體積（mean corpuscular volume，MCV）降低且Hb A2＜3.5%，而推測疑似甲型（α）地中海貧血基因缺陷。可藉由分子檢驗方法，進一步針對目前國人主要常見之甲型地中海貧血型別：東南亞型（αα/--SEA）、菲律賓型（αα/--Fil）、泰國型（αα/--Thai）、左端缺失型（αα/-α4.2）、右端缺失型（αα/-α3.7）、Hb Constant Spring型（αα/αCSα）及Hb Quong Sze型（αα/αQSα）此七種基因突變型別進行檢測。
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12.臨床意義 |
1.已發表之α及β血紅蛋白基因變異及突變種類可參考HbVar 網站之”人類血紅素變異及海洋性貧血資料庫”(http://globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html)
2.α血紅蛋白鏈基因群DNA 正常參考序列：NG_000006.1, GI14523048。
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| 13.執行組別 |
檢驗課(連絡電話：049-2225595轉1214)
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| 14.其他 |
委託彰化基督教醫院代檢
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| 15.資料來源 |
6870-SIP-VP-THA
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| 16.生效日期 |
2013/8/1
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